Гиперплазия надпочечников анализы

Гиперплазия надпочечников анализы

Причины врожденной гиперплазии надпочечников и ее диагностика

Данная группа болезней провоцирует увеличение размеров надпочечников. Развитие патологии вызвано поражением ферментов стероидогенеза в корковой зоне.

Надпочечники, для устранения гормональной недостаточности, начинают расти. Болезнь у мужчин и женщин выражается патологиями эндокринной системы, что приводит к неестественному формированию половых органов. У детей может нарушаться водно-солевой баланс и понижаться артериальное давление.

Причины заболевания

Причина развития гиперплазии надпочечников – генетический дефект стероидогенеза этих органов. Считается, что для образования болезни у детей дефектный ген должен находиться у обоих родителей. Однако факторы, провоцирующие такие мутации генов, медицинской наукой не определены.

Симптомы болезни

Часто причины гиперплазии видны при рождении, но возможны формы и более позднего заболевания. Родившегося ребенка осматривает неонатолог, и если болезнь проявляется нарушениями наружных половых органов, он это заметит. Для недуга характерны:

- отсутствие или недоразвитость женских половых органов у девочек, увеличение клитора, формирование полового члена;

- значительное увеличение мужских половых органов у мальчиков;

- в некоторых случаях появление гиперпигментации кожи;

- развитие недостаточности стероидных гормонов и минералокортикостероидов (в данном случае наблюдается учащенное сердцебиение, гипотония, а кожные покровы становятся бледными с мраморным оттенком).

В сравнении заболевших детей с обычными новорожденными складывается впечатление, что у первых более развитые скелет и мышцы. Кроме того, у заболевших раньше наступает пубертатный период.

Диагностика гиперплазии

Патология заметна при прохождении УЗД во время гестации. Затем проводятся лабораторные анализы, определяющие:

- уровень гормонов;

- концентрацию ферментов стероидогенеза.

Ранняя диагностика позволяет определить тактику наблюдения беременности и проводить лечение еще до родов. У родившегося ребенка проверяется наличие генетических болезней, включая врожденную гиперплазию. В таких случаях назначаются:

- анализ, определяющий концентрацию адренокортикотропного гормона;

- анализ мочи, выявляющий костный возраст с помощью рентгенограммы;

- генетические анализы (при необходимости).

Автор: Катя Фомина
19.10.2019 (10:18)